Değerlendirilen vaka
300
CAELVERIS
Kanıt raporu
CAELVERIS benchmark ve kaynak durumu
Benchmark grafikleri
Sıralama sonuçları ve kaynak görünürlüğü için özet grafikler.
Bu sayfa demo analizinin kanıt paketini, sıralama performansını ve kaynak durumunu gösterir. Bu yazılım benchmarkı klinik tanı veya klinik validasyon yerine geçmez.
Hit@1
96.0%
Hit@5
99.3%
Kesinlik@5
27.7%
Sıralama görünümü
Benchmark metrik profili
Aynı demo metrikleri birlikte gösterilir; sıralama performansı tek bakışta okunabilir.
Yalnızca benchmark özeti; hasta düzeyinde olasılık değildir.
Kanıt katmanı durumu
Çubuklar bu demo görüntüsündeki kaynak durumunu gösterir; alel sıklığı değildir.
Pipeline aşama durumu
Bu demo artefaktının durumudur; yüklenen klinik çalışmalarda QC kapıları farklı olabilir.
Kanıt kaynakları
| Kaynak | Durum | Açıklama |
|---|---|---|
| ClinVar | MEVCUT | Yerel GRCh38 SQLite kanıt deposu |
| GenCC | MEVCUT | Gen-hastalık geçerliliği |
| HPO / MONDO / Orphanet | MEVCUT | Fenotip ve hastalık normalizasyonu |
| gnomAD | İSTEĞE BAĞLI | Popülasyon sıklığı katmanı çalışma ayarına bağlıdır |
Gerçek demo çalışması
HG002_1000 / GRCh38 / VEP, ClinVar ve gnomAD kaynak durumları rapor metadata'sında saklanır.